1. Home
  2.  » Prenataal onderzoek en diagnose

Prenatale screening en diagnostiek

Bij prenatale screening is het door middel van onderzoeken mogelijk om aangeboren afwijkingen bij je ongeboren baby op te sporen. Deze onderzoeken zijn echter geen garantie op een gezonde baby. Bepaalde afwijkingen zijn ongeneeslijk of niet op te sporen.

Hoe werkt een prenatale screening?

Bij jouw eerste bezoek aan de verloskundige wordt je gevraagd of je meer informatie wilt over prenatale screening. Ter voorbereiding op dit gesprek kun je alvast belangrijke informatie vinden op www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl Ook kun je daar gebruikmaken van de keuzehulp ‘Bewust kiezen’. Deelname aan de screening is niet verplicht. Na het counseling gesprek bepaal je zelf of je wilt deelnemen aan het onderzoek.

Onderzoek syndroom van Down, Edwards, Patau

Bij een prenataal onderzoek kunnen zwangeren laten onderzoeken of er een kans bestaat dat hun baby een afwijking heeft zoals Down, Edwards of Patau.

Downsyndroom

Baby’s, kinderen en volwassen met Down hebben een verstandelijke beperking. In hoeverre deze beperking zich bij een kind ontwikkelt is niet te zeggen. Naast een verstandelijke beperking hebben deze mensen ook vaak last van gezondheidsklachten. Het syndroom van Down is een afwijking in de chromosomen.

Edwardssyndroom en Patausyndroom

Baby’s die lijden aan het syndroom van Edwards of Patau sterven veelal tijdens de zwangerschap of vlak na de geboorte. Ze hebben vaak al voor de geboorte een groeiachterstand. Ouder dan 1 jaar worden ze zelden. Naast een verstandelijke beperking kampen ze met ernstige fysieke afwijkingen.

Combinatietest, NIPT test

Als je een screening wilt op het syndroom van Down, Edwardssyndroom en Patausyndroom, kun je kiezen uit 2 testen: de NIPT of de combinatietest. Bij NIPT neemt men bloed af en laat dit onderzoeken in het laboratorium. Als uit dit onderzoek blijkt, dat jouw kindje wellicht het Downsyndroom, Edwardssyndroom of Patausyndroom heeft, is een vervolganalyse nodig. Je kunt NIPT laten uitvoeren vanaf 11 weken zwangerschap. De combinatietest bestaat uit een bloedonderzoek en een nekplooimeting. Het bloedonderzoek vindt plaats tussen 9 en 14 weken van je zwangerschap. De nekplooimeting gebeurt met een echo. Alle kinderen hebben onder de huid in de nek een dun laagje vocht en heet de nekplooi. Hoe dikker die nekplooi, hoe groter de kans op het syndroom van Down, Edwardssyndroom of Patausyndroom.

bloedafname prenatale screening
FARA IRIS

20 weken echo of SEO

De 20 weken echo is een medisch onderzoek, ook wel structureel echoscopische onderzoek genoemd. Het belangrijkste doel van deze echo is het opsporen van lichamelijke afwijkingen bij de baby. Daarnaast kijkt de echoscopist uitgebreid naar de ontwikkeling van de organen van je baby. Daarbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen aan het licht komen. Verder kijkt de echoscopist bij de 20 weken echo naar de groei van het kindje, of er voldoende vruchtwater aanwezig is en naar de plaats van de placenta of moederkoek. Geslachtsbepaling is niet het doel van deze echoOnze verloskundige zal je op het spreekuur informeren over de procedure van deze echo.

Voor prenataal onderzoek werkt Verloskundigenpraktijk de Heuvelrug samen met het verloskundig screeningscentrum FARA in Ede.